Das BRCA -Gen ist ungefähr so viel mehr als Brustkrebsrisiko

Jeremy Lange

Eine BRCA1- oder 2 -Mutation bedeutet nicht. Zum Beispiel Brustkrebs nehmen: während etwa 12.8 Prozent der Frauen werden im Laufe ihres Lebens Brustkrebs erkranken. Untersuchungen haben ergeben.

BRCA-Genmutationen und Nicht-Briestkrebserkrankungen

Trotz der Betonung des Brustkrebsrisikos mit BRCA ist die Mutation des Gens mit einem erhöhten Risiko für verschiedene andere Krebsarten wie Eierstockkrebs verbunden. Während nur ungefähr 1.3 Prozent der Frauen erkranken Eierstockkrebs, etwa 44 Prozent der Frauen mit einer schädlichen BRCA1 -Mutation und etwa 17 Prozent mit einer schädlichen BRCA2 -Mutation werden im Alter von 80 Jahren Eierstockkrebs entwickeln.

Dies kann auch eine Person mit einer BRCA1- oder BRCA2 -Genmutation mit dem Risiko eines Eileiterkrebs und primärem Peritonealkrebs aussetzen, da sie mit Eierstockkrebs verbunden sind. "ERSTEPEN UND PRIMAL -Peritoneal [Krebs] sind im selben Spektrum wie Eierstock [Krebs]", sagt Larsen Haidle. „In der medizinischen Gemeinschaft wissen wir, dass diese Dinge zusammengehen, aber die Laien öffentlich, sie wissen möglicherweise nicht.”

BRCA -Mutationen wurden auch bei Menschen mit Bauchspeicheldrüsenkrebs identifiziert. Erbte Genmutationen, einschließlich BRCA1- und 2 -Mutationen, könnten laut der American Cancer Society hinter bis zu 10 Prozent der Fälle von Bauchspeicheldrüsenkrebs stehen. Bauchspeicheldrüsenkrebs ist im Allgemeinen sehr selten-es macht nur 3 Prozent aller Krebserkrankungen aus. Das relative Risiko ist also immer noch gering, aber es ist besonders schwer zu behandeln, sodass jedes Risiko immer noch betrifft.

Männer mit BRCA-Mutationen-Generally BRCA2-Have haben ein kleines, aber erhöhtes Risiko für Brustkrebs (1 Prozent mit BRCA1-Mutation, 6 Prozent mit BRCA2-Mutation) und Prostatakrebs (8 Prozent Risiko im Alter von 70 Jahren). „Jungs haben die gleiche Chance, die BRCA1- und 2 Mutationen zu erben. Es ist nur die Chancen, dass sie krank werden würden, weil es deutlich niedriger ist als für eine Frau in der Familie “, sagt Larsen Haidle.

Darüber hinaus wurden schädliche BRCA2-Mutationen mit einem kleinen, aber gestoßenen Melanomrisiko in Verbindung gebracht (weniger als 5 Prozent erhöhtes Risiko über die Lebensdauer einer Person), sagt Stopfer. Da das Melanom im Allgemeinen jedoch ziemlich selten ist (etwa 1 Prozent aller Hautkrebsdiagnosen), ist das Gesamtrisiko einer Person mit einer BRCA2 Diller Family Comprehensive Cancer Center.

Proaktiv über potenzielles Risiko zu sein

Dies ist definitiv viel zu übernehmen. Aber der Punkt all dieser Intel ist es jedoch nicht, Menschen zu erschrecken, die wissen, dass sie BRCA1- oder BRCA2-Genmutationen haben-, um ihnen zu helfen.

Wie bereits erwähnt, sind diese Mutationen selten. Laut den neuen Screening -Richtlinien, die im Sommer veröffentlicht wurden, wissen Sie, ob Sie in Betracht ziehen sollten, auf BRCA -Genmutationen zu testen:

Sie haben eine enge weibliche Verwandte (Mutter, Schwester, Tochter), die Brust-, Eierstock- oder verwandte Krebserkrankungen (Peritoneal- oder Tubenkrebs) hatte
Sie hatten Brust-, Eierstock- oder verwandte Peritoneal- oder Tubenkrebserkrankungen
Ihre Abstammung ist mit einem erhöhten Risiko für BRCA -Genmutationen verbunden (wie aschkenasische jüdische Vorfahren)

Es ist auch eine gute Idee für jeden, die Geschichte ihrer Familie mit Krebs zu verstehen, da die Familiengeschichte auch ein Risikofaktor für Krebs sein kann, unabhängig davon, ob sie eine BRCA -Mutation haben. Die Dinge Stopfer sagt, genetische Berater fragen oft: „Gibt es mehrere Generationen von Krebs, was darauf hinweist, dass etwas erblich ist? Sehen wir Krebsarten, die in früheren typischen Altersalter auftreten?? So ist beispielsweise die durchschnittliche Frau mit Brustkrebs normalerweise über 50 Jahren; Sehen wir Frauen in der Familie mit Brustkrebs in den 30ern oder 40ern? Sehen wir Menschen in der Familie mit mehreren Krebsarten selbst??… All dies sind Hinweise-das frühe Zeitalter des Beginns, mehrere Generationen, mehrere primäre Krebsarten-das könnte darauf hinweisen, dass es in der Familie ein überdurchschnittliches Risiko gibt.”

Wenn Sie sich nicht sicher sind, was in Ihrer Familie was ist, könnten die bevorstehenden Feiertage eine gute Zeit für ein Gespräch sein, sagt Larsen Haidle. „Heutzutage ermutigen wir die Menschen, ihre Verwandten zu fragen:‚ Wurden Sie Ihre Eierstöcke oder die Gebärmutter aus irgendeinem Grund entfernt haben?"Denn wenn jemand diese Operation durchgeführt hätte, hätten er ihr Risiko, bestimmte Krebsarten zu entwickeln, verringert, und das ist für die nächste Generation wertvoll zu wissen", sagt sie. Light Pink, eine gemeinnützige Organisation, die sich der Früherkennung und Prävention widmet, bietet hilfreiche Tools.

Wenn Sie positiv auf BRCA -Genmutationen testen oder sich Sorgen um Ihr Risiko und Ihre Familiengeschichte haben, chatten Sie mit Ihrem Arzt. "Haben Sie eine geringe Schwelle, um Bedenken mit Ihrem Arzt zu machen, um darüber zu sprechen, was Sie im Stammbaum sehen", sagt Larsen Haidle. Basierend auf Ihrer Familiengeschichte und Ihrer persönlichen Risikofaktoren können Sie über Gentests für Ihre Familie und bestimmte Arten der Überwachung sprechen.

"Wir wissen, dass die meisten Menschen Empfehlungen für das Screening auf Krebs erhalten, die auf ihrem Alter und ihrer Geschlechtsgeschlechtsspezifisch auftreten. So wird jede 50-jährige Frau gesagt:" Hier sind die Richtlinien für Sie der Vorführung für Sie ", und wenn Sie ein 60-jähriges Bestehen sind. alter Mann: "Hier sind die Screening -Richtlinien", sagt Stopfer. „Aber die Wahrheit ist, dass es in einigen Familien die Notwendigkeit geben kann, Dinge ein wenig anders zu machen, und manchmal entsteht das auf einer sorgfältigen Bewertung der Familiengeschichte.”

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